| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92094213C>T | CA13015527 | SPTLC1 | n.671-13250G>A c.261-13250G>A (n.261-13250G>A) n.358-13250G>A n.167+8592G>A c.*277-13250G>A (n.*277-13250G>A) n.455+8592G>A n.284-13250G>A n.30-13250G>A n.275-13250G>A c.-205-13250G>A (n.-205-13250G>A) c.-239-13250G>A (n.-239-13250G>A) n.278-13250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92094213C= | CA1864075547 | SPTLC1 | n.671-13250G= c.261-13250G= (n.261-13250G=) n.358-13250G= n.167+8592G= c.*277-13250G= (n.*277-13250G=) n.455+8592G= n.284-13250G= n.30-13250G= n.275-13250G= c.-205-13250G= (n.-205-13250G=) c.-239-13250G= (n.-239-13250G=) n.278-13250G= | dbSNP |