| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119536489C>T | CA3382504 | HSD17B4 | c.1991C>T (p.Thr664Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.*1941C>T (n.*1941C>T) n.3952C>T c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.1988C>T (p.Thr663Ile) n.3846C>T n.3462C>T c.*2190C>T (n.*2190C>T) n.4070C>T n.8768C>T n.902C>T n.3674C>T c.*3638C>T (n.*3638C>T) n.3789C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.3592C>T c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.2135C>T (p.Thr712Ile) c.2060C>T (p.Thr687Ile) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.52C>T c.*3331C>T (n.*3331C>T) c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.*1945C>T (n.*1945C>T) c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.*2027C>T (n.*2027C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.*615C>T (n.*615C>T) n.720C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) n.355C>T n.310-5416C>T c.1649C>T (p.Thr550Ile) n.3813C>T c.2006C>T (p.Thr669Ile) n.727C>T c.2051C>T (p.Thr684Ile) c.1733C>T (p.Thr578Ile) n.2157C>T n.2425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119536489C= | CA1577049357 | HSD17B4 | c.1991C= (p.Thr664=) c.1304C= (p.Thr435=) c.*1941C= (n.*1941C=) n.3952C= c.*1566C= (n.*1566C=) c.1988C= (p.Thr663=) n.3846C= n.3462C= c.*2190C= (n.*2190C=) n.4070C= n.8768C= n.902C= n.3674C= c.*3638C= (n.*3638C=) n.3789C= c.*1270C= (n.*1270C=) n.3592C= c.*1750C= (n.*1750C=) c.*55C= (n.*55C=) c.2135C= (p.Thr712=) c.2060C= (p.Thr687=) c.*1932C= (n.*1932C=) c.52C= c.*3331C= (n.*3331C=) c.1619C= (p.Thr540=) c.*1463C= (n.*1463C=) c.*1945C= (n.*1945C=) c.*2066C= (n.*2066C=) c.*2038C= (n.*2038C=) c.*2027C= (n.*2027C=) c.*1991C= (n.*1991C=) c.1640C= (p.Thr547=) c.*615C= (n.*615C=) n.720C= c.1274C= (p.Thr425=) n.355C= n.310-5416C= c.1649C= (p.Thr550=) n.3813C= c.2006C= (p.Thr669=) n.727C= c.2051C= (p.Thr684=) c.1733C= (p.Thr578=) n.2157C= n.2425C= | dbSNP |