| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55052400T>C | CA023176 | PCSK9 | c.646T>C (p.Phe216Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.*142T>C (n.*142T>C) c.271T>C (p.Phe91Leu) n.1467T>C n.305T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55052400T= | CA1140495631 | PCSK9 | c.646T= (p.Phe216=) c.1003T= (p.Phe335=) c.*142T= (n.*142T=) c.271T= (p.Phe91=) n.1467T= n.305T= | dbSNP |