| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55044016T>A | CA023152 | PCSK9 | c.381T>A (p.Ser127Arg) c.738T>A (p.Ser246Arg) n.51T>A c.6T>A (p.Ser2Arg) n.182+3613T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55044016T= | CA1140495630 | PCSK9 | c.381T= (p.Ser127=) c.738T= (p.Ser246=) n.51T= c.6T= (p.Ser2=) n.182+3613T= | dbSNP |
| 1 | g.55044016T>G | CA340483855 | PCSK9 | c.381T>G (p.Ser127Arg) c.738T>G (p.Ser246Arg) n.51T>G c.6T>G (p.Ser2Arg) n.182+3613T>G | ClinVar dbSNP |