| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108334988A>G | CA249431 | ATM,C11orf65 | c.8030A>G (p.Tyr2677Cys) c.*7501A>G (n.*7501A>G) n.2449A>G n.728A>G n.2787A>G n.2448A>G n.9514A>G n.3254A>G n.3446A>G n.504A>G n.4523A>G c.*3094A>G (n.*3094A>G) c.*3165A>G (n.*3165A>G) c.299+232T>C n.4245A>G n.227A>G c.641-25917T>C (n.641-25917T>C) c.*1269+232T>C (n.*1269+232T>C) n.242A>G c.*38+232T>C (n.*38+232T>C) c.804+232T>C (n.804+232T>C) c.3986A>G (p.Tyr1329Cys) c.7865A>G (p.Tyr2622Cys) c.6986A>G (p.Tyr2329Cys) c.6722A>G (p.Tyr2241Cys) c.3101A>G (p.Tyr1034Cys) n.2374+232T>C n.2372+232T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108334988A>T | CA382561877 | ATM,C11orf65 | c.8030A>T (p.Tyr2677Phe) c.*7501A>T (n.*7501A>T) n.2449A>T n.728A>T n.2787A>T n.2448A>T n.9514A>T n.3254A>T n.3446A>T n.504A>T n.4523A>T c.*3094A>T (n.*3094A>T) c.*3165A>T (n.*3165A>T) c.299+232T>A n.4245A>T n.227A>T c.641-25917T>A (n.641-25917T>A) c.*1269+232T>A (n.*1269+232T>A) n.242A>T c.*38+232T>A (n.*38+232T>A) c.804+232T>A (n.804+232T>A) c.3986A>T (p.Tyr1329Phe) c.7865A>T (p.Tyr2622Phe) c.6986A>T (p.Tyr2329Phe) c.6722A>T (p.Tyr2241Phe) c.3101A>T (p.Tyr1034Phe) n.2374+232T>A n.2372+232T>A | ClinVar dbSNP |