| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120644405G>A | CA340042 | HGD | c.688C>T (p.Pro230Ser) c.202+193C>T c.180+2568C>T (n.180+2568C>T) c.108C>T c.549+2568C>T (n.549+2568C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.120644405G>T | CA354075391 | HGD | c.688C>A (p.Pro230Thr) c.202+193C>A c.180+2568C>A (n.180+2568C>A) c.108C>A c.549+2568C>A (n.549+2568C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.120644405G= | CA1397095767 | HGD | c.688C= (p.Pro230=) c.202+193C= c.180+2568C= (n.180+2568C=) c.108C= c.549+2568C= (n.549+2568C=) c.*162C= (n.*162C=) c.265C= (p.Pro89=) | dbSNP |