| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66995394G>T | CA252613 | SBDS,TYW1 | c.24C>A (p.Asn8Lys) c.-30-4C>A (n.-30-4C>A) n.220C>A c.-487C>A (n.-487C>A) n.173C>A n.222G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66995394G>C | CA367655687 | SBDS,TYW1 | c.24C>G (p.Asn8Lys) c.-30-4C>G (n.-30-4C>G) n.220C>G c.-487C>G (n.-487C>G) n.173C>G n.222G>C | dbSNP |
| 7 | g.66995394G>A | CA455780409 | SBDS,TYW1 | c.24C>T (p.Asn8=) c.-30-4C>T (n.-30-4C>T) n.220C>T c.-487C>T (n.-487C>T) n.173C>T n.222G>A | dbSNP |
| 7 | g.66995394G= | CA1714334086 | SBDS,TYW1 | c.24C= (p.Asn8=) c.-30-4C= (n.-30-4C=) n.220C= c.-487C= (n.-487C=) n.173C= n.222G= | dbSNP |