| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11120382G>A | CA023621 | LDLR | c.2258G>A (p.Cys753Tyr) c.*69G>A (n.*69G>A) c.1880G>A (p.Cys627Tyr) c.2000G>A (p.Cys667Tyr) c.2254G>A c.1496G>A (p.Cys499Tyr) c.1877G>A (p.Cys626Tyr) c.1606+149G>A (n.1606+149G>A) c.581G>A c.1619G>A (p.Cys540Tyr) n.2010G>A n.2117G>A n.1977G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120382G>T | CA10585723 | LDLR | c.2258G>T (p.Cys753Phe) c.*69G>T (n.*69G>T) c.1880G>T (p.Cys627Phe) c.2000G>T (p.Cys667Phe) c.2254G>T c.1496G>T (p.Cys499Phe) c.1877G>T (p.Cys626Phe) c.1606+149G>T (n.1606+149G>T) c.581G>T c.1619G>T (p.Cys540Phe) n.2010G>T n.2117G>T n.1977G>T | ClinVar dbSNP |