| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113743G>A | CA023525 | LDLR | c.1825G>A (p.Val609Met) c.1567G>A (p.Val523Met) c.1447G>A (p.Val483Met) c.1821G>A c.1063G>A (p.Val355Met) c.1444G>A (p.Val482Met) c.1186G>A (p.Val396Met) c.288G>A n.1717G>A n.1684G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113743G>C | CA034835 | LDLR | c.1825G>C (p.Val609Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1821G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.288G>C n.1717G>C n.1684G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113743G>T | CA10585504 | LDLR | c.1825G>T (p.Val609Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) c.1447G>T (p.Val483Leu) c.1821G>T c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1444G>T (p.Val482Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) c.288G>T n.1717G>T n.1684G>T | ClinVar dbSNP |