Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11113382G>ACA023445LDLRc.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.1441G>A
n.1408G>A
n.1545G>A
n.12G>A
n.290G>A
n.771G>A
ClinVar dbSNP gnomAD
19g.11113382G>CCA023446LDLRc.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.1441G>C
n.1408G>C
n.1545G>C
n.12G>C
n.290G>C
n.771G>C
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched