Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11113382G>T | CA404084988 | LDLR | c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1545G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.12G>T n.290G>T c.771G>T n.1441G>T n.1408G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11113382G>C | CA023446 | LDLR | c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1545G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.12G>C n.290G>C c.771G>C n.1441G>C n.1408G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113382G>A | CA023445 | LDLR | c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1545G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.12G>A n.290G>A c.771G>A n.1441G>A n.1408G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |