Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11113376G>ACA023443LDLRc.1543G>A (p.Val515Met)
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c.6G>A
n.284G>A
c.765G>A
n.1435G>A
n.1402G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113376G>TCA10585386LDLRc.1543G>T (p.Val515Leu)
c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.1165G>T (p.Val389Leu)
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c.6G>T
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 ClinVar dbSNP
19g.11113376G>CCA10576303LDLRc.1543G>C (p.Val515Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.1539G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.6G>C
n.284G>C
c.765G>C
n.1435G>C
n.1402G>C
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched