| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113376G>A | CA023443 | LDLR | c.1543G>A (p.Val515Met) c.1285G>A (p.Val429Met) c.1165G>A (p.Val389Met) c.1539G>A c.781G>A (p.Val261Met) c.1162G>A (p.Val388Met) c.904G>A (p.Val302Met) c.6G>A n.284G>A c.765G>A n.1435G>A n.1402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11113376G>T | CA10585386 | LDLR | c.1543G>T (p.Val515Leu) c.1285G>T (p.Val429Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1539G>T c.781G>T (p.Val261Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.904G>T (p.Val302Leu) c.6G>T n.284G>T c.765G>T n.1435G>T n.1402G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113376G>C | CA10576303 | LDLR | c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1539G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) c.6G>C n.284G>C c.765G>C n.1435G>C n.1402G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113376G= | CA2322771761 | LDLR | c.1543G= (p.Val515=) c.1285G= (p.Val429=) c.1165G= (p.Val389=) c.1539G= c.781G= (p.Val261=) c.1162G= (p.Val388=) c.904G= (p.Val302=) c.6G= n.284G= c.765G= n.1435G= n.1402G= | dbSNP |