| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958373C>G | CA6989071 | ATP7B | c.*126G>C (n.*126G>C) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.1870-766G>C (n.1870-766G>C) c.2293G>C (p.Asp765His) c.1960G>C (p.Asp654His) c.2041G>C (p.Asp681His) c.2122-766G>C (n.2122-766G>C) c.1426-766G>C (n.1426-766G>C) c.1286-8212G>C (n.1286-8212G>C) n.1836G>C c.254G>C n.2388G>C n.1638G>C c.2149G>C (p.Asp717His) n.212-11895G>C c.2197G>C (p.Asp733His) c.2257G>C (p.Asp753His) c.109G>C (p.Asp37His) c.1879G>C (p.Asp627His) c.961G>C (p.Asp321His) n.2512G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958373C>T | CA252893 | ATP7B | c.*126G>A (n.*126G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.1870-766G>A (n.1870-766G>A) c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.1960G>A (p.Asp654Asn) c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.2122-766G>A (n.2122-766G>A) c.1426-766G>A (n.1426-766G>A) c.1286-8212G>A (n.1286-8212G>A) n.1836G>A c.254G>A n.2388G>A n.1638G>A c.2149G>A (p.Asp717Asn) n.212-11895G>A c.2197G>A (p.Asp733Asn) c.2257G>A (p.Asp753Asn) c.109G>A (p.Asp37Asn) c.1879G>A (p.Asp627Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) n.2512G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958373C= | CA2091549951 | ATP7B | c.*126G= (n.*126G=) c.*1037G= (n.*1037G=) c.1870-766G= (n.1870-766G=) c.2293G= (p.Asp765=) c.1960G= (p.Asp654=) c.2041G= (p.Asp681=) c.2122-766G= (n.2122-766G=) c.1426-766G= (n.1426-766G=) c.1286-8212G= (n.1286-8212G=) n.1836G= c.254G= n.2388G= n.1638G= c.2149G= (p.Asp717=) n.212-11895G= c.2197G= (p.Asp733=) c.2257G= (p.Asp753=) c.109G= (p.Asp37=) c.1879G= (p.Asp627=) c.961G= (p.Asp321=) n.2512G= | dbSNP |