| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.72349093A>T | CA116515 | HEXA | n.3318T>A c.972T>A (p.Val324=) c.*634T>A (n.*634T>A) c.1015T>A (n.1015T>A) c.1078T>A (n.1078T>A) n.1003T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.1156T>A (n.1156T>A) n.803T>A n.2810T>A c.1420T>A (n.1420T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.1303T>A (n.1303T>A) c.413-2768T>A (n.413-2768T>A) c.739-959T>A (n.739-959T>A) c.1005T>A (p.Val335=) c.844T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.6376T>A n.1473T>A n.1014T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |