| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46192159G>C | CA116544 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1478C>G (p.Pro493Arg) n.2040C>G n.1650C>G n.1838C>G c.*788C>G (n.*788C>G) n.2025C>G c.1379C>G (p.Pro460Arg) n.3005C>G n.2356C>G n.2552C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.2344C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.2228C>G n.2129C>G n.2674C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.1825C>G n.1627C>G n.2053C>G c.*1330C>G (n.*1330C>G) n.1739C>G n.2426C>G n.4112C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.99C>G n.864C>G c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.679-4043G>C (n.679-4043G>C) c.634-4043G>C (n.634-4043G>C) c.386C>G (p.Pro129Arg) n.1638C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192159G>A | CA340173567 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1478C>T (p.Pro493Leu) n.2040C>T n.1650C>T n.1838C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.2025C>T c.1379C>T (p.Pro460Leu) n.3005C>T n.2356C>T n.2552C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.2344C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.2228C>T n.2129C>T n.2674C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.1825C>T n.1627C>T n.2053C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) n.1739C>T n.2426C>T n.4112C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.99C>T n.864C>T c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.679-4043G>A (n.679-4043G>A) c.634-4043G>A (n.634-4043G>A) c.386C>T (p.Pro129Leu) n.1638C>T | dbSNP |