| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.131506217G>A | CA278040 | POMT1 | c.64G>A (p.Gly22Arg) n.335G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) c.*306-186G>A (n.*306-186G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.197-186G>A c.122+1877G>A (n.122+1877G>A) n.423G>A n.228G>A c.-29-2694G>A (n.-29-2694G>A) n.400G>A n.363G>A n.1220G>A n.408G>A c.-146+3144G>A (n.-146+3144G>A) c.123-186G>A (n.123-186G>A) c.157G>A (p.Gly53Arg) c.-80-186G>A (n.-80-186G>A) n.194G>A c.-127+3144G>A (n.-127+3144G>A) c.-122-186G>A (n.-122-186G>A) c.123-1151G>A (n.123-1151G>A) c.-30+3144G>A (n.-30+3144G>A) n.130-186G>A n.186G>A n.69-186G>A n.127-186G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.-71-1151G>A (n.-71-1151G>A) c.-1174G>A (n.-1174G>A) n.402G>A n.276G>A n.428G>A n.173-186G>A n.325-186G>A n.668G>A n.413-186G>A c.-977G>A (n.-977G>A) c.-760-186G>A (n.-760-186G>A) c.-863G>A (n.-863G>A) c.-2570G>A (n.-2570G>A) n.396G>A n.350G>A c.-30+1877G>A (n.-30+1877G>A) n.260G>A n.412G>A n.157-186G>A n.309-186G>A n.652G>A n.397-186G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131506217G= | CA1881743086 | POMT1 | c.64G= (p.Gly22=) n.335G= c.226G= (p.Gly76=) c.*306-186G= (n.*306-186G=) c.*409G= (n.*409G=) n.197-186G= c.122+1877G= (n.122+1877G=) n.423G= n.228G= c.-29-2694G= (n.-29-2694G=) n.400G= n.363G= n.1220G= n.408G= c.-146+3144G= (n.-146+3144G=) c.123-186G= (n.123-186G=) c.157G= (p.Gly53=) c.-80-186G= (n.-80-186G=) n.194G= c.-127+3144G= (n.-127+3144G=) c.-122-186G= (n.-122-186G=) c.123-1151G= (n.123-1151G=) c.-30+3144G= (n.-30+3144G=) n.130-186G= n.186G= n.69-186G= n.127-186G= c.*284G= (n.*284G=) c.-71-1151G= (n.-71-1151G=) c.-1174G= (n.-1174G=) n.402G= n.276G= n.428G= n.173-186G= n.325-186G= n.668G= n.413-186G= c.-977G= (n.-977G=) c.-760-186G= (n.-760-186G=) c.-863G= (n.-863G=) c.-2570G= (n.-2570G=) n.396G= n.350G= c.-30+1877G= (n.-30+1877G=) n.260G= n.412G= n.157-186G= n.309-186G= n.652G= n.397-186G= | dbSNP |