| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72353100A>G | CA116513 | HEXA | n.2884T>C c.538T>C (p.Tyr180His) c.558T>C (n.558T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.677-1866T>C (n.677-1866T>C) n.569T>C c.254-1866T>C (n.254-1866T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.413-1866T>C (n.413-1866T>C) c.722T>C (n.722T>C) n.2376T>C c.986T>C (n.986T>C) c.*237-1866T>C (n.*237-1866T>C) c.869T>C (n.869T>C) c.412+2459T>C (n.412+2459T>C) c.504-1866T>C (n.504-1866T>C) c.571T>C (p.Tyr191His) c.410T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.539T>C n.5942T>C n.418-1866T>C n.1039T>C n.580T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.72353100A= | CA2186746496 | HEXA | n.2884T= c.538T= (p.Tyr180=) c.558T= (n.558T=) c.*200T= (n.*200T=) c.677-1866T= (n.677-1866T=) n.569T= c.254-1866T= (n.254-1866T=) c.*341T= (n.*341T=) c.*436T= (n.*436T=) c.413-1866T= (n.413-1866T=) c.722T= (n.722T=) n.2376T= c.986T= (n.986T=) c.*237-1866T= (n.*237-1866T=) c.869T= (n.869T=) c.412+2459T= (n.412+2459T=) c.504-1866T= (n.504-1866T=) c.571T= (p.Tyr191=) c.410T= c.*59T= (n.*59T=) c.539T= n.5942T= n.418-1866T= n.1039T= n.580T= | dbSNP |