| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46151945G>A | CA116584 | FTCD,FTCD-AS1 | c.403C>T (p.Arg135Cys) n.472C>T c.523C>T (p.Arg175Cys) c.10C>T (p.Arg4Cys) n.706C>T c.225+186G>A (n.225+186G>A) n.740C>T n.146+186G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46151945G= | CA2392527127 | FTCD,FTCD-AS1 | c.403C= (p.Arg135=) n.472C= c.523C= (p.Arg175=) c.10C= (p.Arg4=) n.706C= c.225+186G= (n.225+186G=) n.740C= n.146+186G= | dbSNP |