| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132349421G>A | CA252185 | SETX | c.8C>T (p.Thr3Ile) n.192C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132349421G>C | CA375352146 | SETX | c.8C>G (p.Thr3Arg) n.192C>G | dbSNP |
| 9 | g.132349421G= | CA1882158576 | SETX | c.8C= (p.Thr3=) n.192C= | dbSNP |