| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61957429T>A | CA227804 | BEST1 | c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.1111T>A c.361T>A (p.Tyr121Asn) n.602T>A c.163+1478T>A (n.163+1478T>A) c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.-497T>A (n.-497T>A) n.1259T>A n.1177T>A n.1369T>A n.1300A>T n.506-197A>T n.792T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61957429T= | CA1977530757 | BEST1 | c.679T= (p.Tyr227=) c.499T= (p.Tyr167=) n.1111T= c.361T= (p.Tyr121=) n.602T= c.163+1478T= (n.163+1478T=) c.586T= (p.Tyr196=) c.-497T= (n.-497T=) n.1259T= n.1177T= n.1369T= n.1300A= n.506-197A= n.792T= | dbSNP |