| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61959526G>A | CA227838 | BEST1 | c.896G>A (p.Gly299Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) n.2527G>A c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.164-2729G>A (n.164-2729G>A) c.688-366G>A (n.688-366G>A) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.867+1228G>A (n.867+1228G>A) c.714+2062G>A (n.714+2062G>A) c.803G>A (p.Gly268Glu) c.53G>A (p.Gly18Glu) c.-77G>A (n.-77G>A) n.1679G>A n.1597G>A n.1557+1228G>A n.1404+2062G>A n.196+206C>T n.1212G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61959526G= | CA1977534028 | BEST1 | c.896G= (p.Gly299=) c.716G= (p.Gly239=) n.2527G= c.1099G= (p.Glu367=) c.781G= (p.Glu261=) c.164-2729G= (n.164-2729G=) c.688-366G= (n.688-366G=) c.578G= (p.Gly193=) c.919G= (p.Glu307=) c.867+1228G= (n.867+1228G=) c.714+2062G= (n.714+2062G=) c.803G= (p.Gly268=) c.53G= (p.Gly18=) c.-77G= (n.-77G=) n.1679G= n.1597G= n.1557+1228G= n.1404+2062G= n.196+206C= n.1212G= | dbSNP |