| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67942939C>T | CA028132 | LCAT | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.77G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) n.127G>A c.*44G>A (n.*44G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67942939C= | CA2229564616 | LCAT | c.349G= (p.Ala117=) c.77G= c.133G= (p.Ala45=) n.127G= c.*44G= (n.*44G=) | dbSNP |