| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23796183C>T | CA220715 | GALE | c.956G>A (p.Gly319Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) c.236G>A (p.Gly79Glu) n.1184G>A n.703G>A n.1360G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23796183C= | CA1140495533 | GALE | c.956G= (p.Gly319=) c.686G= (p.Gly229=) c.236G= (p.Gly79=) n.1184G= n.703G= n.1360G= | dbSNP |