| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23796722T>C | CA340116 | GALE | c.770A>G (p.Lys257Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.128A>G (p.Lys43Arg) n.888A>G n.164A>G n.1174A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23796722T= | CA1140495534 | GALE | c.770A= (p.Lys257=) c.578A= (p.Lys193=) c.128A= (p.Lys43=) n.888A= n.164A= n.1174A= | dbSNP |
| 1 | g.23796722T>A | CA339007100 | GALE | c.770A>T (p.Lys257Met) c.578A>T (p.Lys193Met) c.128A>T (p.Lys43Met) n.888A>T n.164A>T n.1174A>T | dbSNP |