| 11 | g.89178117G>A | CA227538 | TYR | c.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.225G>A
n.2718-64584C>T
n.2733-64584C>T
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178117G>C | CA6221052 | TYR | c.164G>C (p.Cys55Ser)
n.225G>C
n.2718-64584C>G
n.2733-64584C>G
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
