| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72346305G>C | CA252936 | HEXA | c.*11C>G (n.*11C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.894C>G c.1394C>G (n.1394C>G) n.690C>G c.1457C>G (n.1457C>G) n.1671C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.1535C>G (n.1535C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.1125C>G c.*1249C>G (n.*1249C>G) n.1198C>G c.1351C>G (p.Leu451Val) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.1167C>G (p.Leu389=) n.3116C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.1799C>G (n.1799C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.1682C>G (n.1682C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) c.846C>G (n.846C>G) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.966C>G c.*872C>G (n.*872C>G) n.6571C>G n.1595C>G n.1136C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346305G= | CA2186743572 | HEXA | c.*11C= (n.*11C=) c.*1013C= (n.*1013C=) n.894C= c.1394C= (n.1394C=) n.690C= c.1457C= (n.1457C=) n.1671C= c.*504C= (n.*504C=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.*992C= (n.*992C=) c.1535C= (n.1535C=) c.*156C= (n.*156C=) n.1125C= c.*1249C= (n.*1249C=) n.1198C= c.1351C= (p.Leu451=) c.*1065C= (n.*1065C=) c.1167C= (p.Leu389=) n.3116C= c.*761C= (n.*761C=) c.*291C= (n.*291C=) c.1799C= (n.1799C=) c.*218C= (n.*218C=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.1682C= (n.1682C=) c.433C= (p.Leu145=) c.846C= (n.846C=) c.1384C= (p.Leu462=) c.966C= c.*872C= (n.*872C=) n.6571C= n.1595C= n.1136C= | dbSNP |