| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57614474C>A | CA116523 | SERPING1 | c.1396C>A (p.Arg466Ser) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.1192C>A (p.Arg398Ser) n.2478C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.1342C>A (p.Arg448Ser) n.1649C>A c.*950C>A (n.*950C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.1411C>A (p.Arg471Ser) c.1240C>A (p.Arg414Ser) c.1525C>A (p.Arg509Ser) c.597C>A (n.597C>A) n.853C>A c.897C>A (n.897C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.527C>A (n.527C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57614474C>T | CA116521 | SERPING1 | c.1396C>T (p.Arg466Cys) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.1192C>T (p.Arg398Cys) n.2478C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.1342C>T (p.Arg448Cys) n.1649C>T c.*950C>T (n.*950C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.1411C>T (p.Arg471Cys) c.1240C>T (p.Arg414Cys) c.1525C>T (p.Arg509Cys) c.597C>T (n.597C>T) n.853C>T c.897C>T (n.897C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.527C>T (n.527C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57614474C= | CA1975539235 | SERPING1 | c.1396C= (p.Arg466=) c.*293C= (n.*293C=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.1192C= (p.Arg398=) n.2478C= c.*816C= (n.*816C=) c.1342C= (p.Arg448=) n.1649C= c.*950C= (n.*950C=) c.*336C= (n.*336C=) c.1285C= (p.Arg429=) c.1411C= (p.Arg471=) c.1240C= (p.Arg414=) c.1525C= (p.Arg509=) c.597C= (n.597C=) n.853C= c.897C= (n.897C=) c.*421C= (n.*421C=) c.527C= (n.527C=) | dbSNP |