| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46192397G>A | CA116547 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1324C>T (p.Arg442Cys) n.1886C>T n.1496C>T n.1684C>T c.*634C>T (n.*634C>T) n.1871C>T c.1225C>T (p.Arg409Cys) n.2851C>T n.2202C>T n.2398C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.2190C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.2074C>T n.1975C>T n.2520C>T c.*956C>T (n.*956C>T) n.1671C>T n.1473C>T n.1899C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.1585C>T n.2272C>T n.3958C>T c.*993C>T (n.*993C>T) n.710C>T c.1258C>T (p.Arg420Cys) c.895C>T (p.Arg299Cys) c.679-3805G>A (n.679-3805G>A) c.634-3805G>A (n.634-3805G>A) c.232C>T (p.Arg78Cys) n.1484C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192397G>C | CA340175604 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1324C>G (p.Arg442Gly) n.1886C>G n.1496C>G n.1684C>G c.*634C>G (n.*634C>G) n.1871C>G c.1225C>G (p.Arg409Gly) n.2851C>G n.2202C>G n.2398C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.2190C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.2074C>G n.1975C>G n.2520C>G c.*956C>G (n.*956C>G) n.1671C>G n.1473C>G n.1899C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.1585C>G n.2272C>G n.3958C>G c.*993C>G (n.*993C>G) n.710C>G c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.679-3805G>C (n.679-3805G>C) c.634-3805G>C (n.634-3805G>C) c.232C>G (p.Arg78Gly) n.1484C>G | dbSNP |
| 1 | g.46192397G= | CA1140495617 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1324C= (p.Arg442=) n.1886C= n.1496C= n.1684C= c.*634C= (n.*634C=) n.1871C= c.1225C= (p.Arg409=) n.2851C= n.2202C= n.2398C= c.*448C= (n.*448C=) n.2190C= c.*264C= (n.*264C=) n.2074C= n.1975C= n.2520C= c.*956C= (n.*956C=) n.1671C= n.1473C= n.1899C= c.*1176C= (n.*1176C=) n.1585C= n.2272C= n.3958C= c.*993C= (n.*993C=) n.710C= c.1258C= (p.Arg420=) c.895C= (p.Arg299=) c.679-3805G= (n.679-3805G=) c.634-3805G= (n.634-3805G=) c.232C= (p.Arg78=) n.1484C= | dbSNP |