Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66851944C>TCA339936PCc.1828G>A (p.Ala610Thr)
n.290-1879G>A
c.1826-93G>A (n.1826-93G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.441G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66851944C=CA1979881727PCc.1828G= (p.Ala610=)
n.290-1879G=
c.1826-93G= (n.1826-93G=)
c.*304G= (n.*304G=)
n.441G=
c.307G= (p.Ala103=)
c.532G= (p.Ala178=)
c.463G= (p.Ala155=)
dbSNP

Number of alleles fetched