| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66082443C>T | CA252262 | ASL | c.283C>T (p.Arg95Cys) c.88C>T (p.Arg30Cys) n.188C>T n.453C>T n.531C>T n.132C>T n.349C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082443C= | CA1713939789 | ASL | c.283C= (p.Arg95=) c.88C= (p.Arg30=) n.188C= n.453C= n.531C= n.132C= n.349C= n.524C= | dbSNP |