| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31860588C>T | CA115560 | NEU1 | c.649G>A (p.Val217Met) n.1892G>A n.757G>A n.1323G>A n.678G>A n.1783G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860588C= | CA1619341987 | NEU1 | c.649G= (p.Val217=) n.1892G= n.757G= n.1323G= n.678G= n.1783G= | dbSNP |
| 6 | g.31860588C>G | CA363492850 | NEU1 | c.649G>C (p.Val217Leu) n.1892G>C n.757G>C n.1323G>C n.678G>C n.1783G>C | dbSNP |