| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243410T>C | CA276955137 | MEFV | n.1198A>G c.2077A>G (p.Met693Val) c.1537A>G (p.Met513Val) c.1444A>G (p.Met482Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.1619A>G (n.1619A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.882A>G (n.882A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.2074A>G (p.Met692Val) | dbSNP |
| 16 | g.3243410T>A | CA394486188 | MEFV | n.1198A>T c.2077A>T (p.Met693Leu) c.1537A>T (p.Met513Leu) c.1444A>T (p.Met482Leu) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.998A>T (n.998A>T) c.1619A>T (n.1619A>T) c.1482A>T (n.1482A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.882A>T (n.882A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.2074A>T (p.Met692Leu) | dbSNP |
| 16 | g.3243410T= | CA2202658652 | MEFV | n.1198A= c.2077A= (p.Met693=) c.1537A= (p.Met513=) c.1444A= (p.Met482=) c.*353A= (n.*353A=) c.*702A= (n.*702A=) c.998A= (n.998A=) c.1619A= (n.1619A=) c.1482A= (n.1482A=) c.767A= (n.767A=) c.849A= (n.849A=) c.882A= (n.882A=) c.1614A= (n.1614A=) c.*281A= (n.*281A=) c.2074A= (p.Met692=) | dbSNP |