| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3499060C>T | CA397688248 | ASPA,SPATA22 | c.914C>T (p.Ala305Val) c.-74+14352G>A (n.-74+14352G>A) c.-74+14551G>A (n.-74+14551G>A) n.1181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499060C>A | CA252356 | ASPA,SPATA22 | c.914C>A (p.Ala305Glu) c.-74+14352G>T (n.-74+14352G>T) c.-74+14551G>T (n.-74+14551G>T) n.1181C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |