| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617046G>A | CA252379 | TPP1 | c.502C>T (p.Arg168Cys) c.616C>T (p.Arg206Cys) c.312+255C>T n.1775C>T n.1891C>T n.272C>T n.479+313C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.564C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.645C>T c.395+255C>T n.2055C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.337C>T (p.Arg113Cys) n.792C>T n.1791C>T n.982C>T n.1096C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.1636C>T n.785C>T c.450+313C>T (n.450+313C>T) n.316C>T n.166C>T n.601C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617046G= | CA1950237866 | TPP1 | c.502C= (p.Arg168=) c.616C= (p.Arg206=) c.312+255C= n.1775C= n.1891C= n.272C= n.479+313C= c.-114C= (n.-114C=) n.564C= c.*356C= (n.*356C=) n.645C= c.395+255C= n.2055C= c.*69C= (n.*69C=) c.337C= (p.Arg113=) n.792C= n.1791C= n.982C= n.1096C= c.*485C= (n.*485C=) n.1636C= n.785C= c.450+313C= (n.450+313C=) n.316C= n.166C= n.601C= | dbSNP |