| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61958159C>T | CA227815 | BEST1 | c.728C>T (p.Ala243Val) c.548C>T (p.Ala183Val) n.1160C>T c.410C>T (p.Ala137Val) n.651C>T c.163+2208C>T (n.163+2208C>T) c.714+695C>T (n.714+695C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) c.-448C>T (n.-448C>T) n.1308C>T n.1226C>T n.1418C>T n.1404+695C>T n.570G>A n.505+65G>A n.841C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61958159C= | CA1977531683 | BEST1 | c.728C= (p.Ala243=) c.548C= (p.Ala183=) n.1160C= c.410C= (p.Ala137=) n.651C= c.163+2208C= (n.163+2208C=) c.714+695C= (n.714+695C=) c.635C= (p.Ala212=) c.-448C= (n.-448C=) n.1308C= n.1226C= n.1418C= n.1404+695C= n.570G= n.505+65G= n.841C= | dbSNP |