| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67729209A>G | CA252077 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.677A>G (p.Tyr226Cys) n.3288+2T>C n.46A>G c.1313-5986A>G (n.1313-5986A>G) c.*533T>C (n.*533T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67729209A= | CA2144004328 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.677A= (p.Tyr226=) n.3288+2T= n.46A= c.1313-5986A= (n.1313-5986A=) c.*533T= (n.*533T=) | dbSNP |