| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115975287C>T | CA115347 | MED13L | c.5615G>A (p.Arg1872His) n.605G>A n.3983G>A n.5379G>A n.3800G>A n.3626G>A c.3799G>A c.2104G>A c.5651G>A (p.Arg1884His) c.228G>A c.5648G>A (p.Arg1883His) c.5621G>A (p.Arg1874His) c.5612G>A (p.Arg1871His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975287C>G | CA386878621 | MED13L | c.5615G>C (p.Arg1872Pro) n.605G>C n.3983G>C n.5379G>C n.3800G>C n.3626G>C c.3799G>C c.2104G>C c.5651G>C (p.Arg1884Pro) c.228G>C c.5648G>C (p.Arg1883Pro) c.5621G>C (p.Arg1874Pro) c.5612G>C (p.Arg1871Pro) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.115975287C>A | CA386878620 | MED13L | c.5615G>T (p.Arg1872Leu) n.605G>T n.3983G>T n.5379G>T n.3800G>T n.3626G>T c.3799G>T c.2104G>T c.5651G>T (p.Arg1884Leu) c.228G>T c.5648G>T (p.Arg1883Leu) c.5621G>T (p.Arg1874Leu) c.5612G>T (p.Arg1871Leu) | dbSNP |