| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10149811T>C | CA020423 | VHL | c.*165T>C (n.*165T>C) c.624T>C (n.624T>C) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.624T>C c.*42T>C (n.*42T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149811T>G | CA16611277 | VHL | c.*165T>G (n.*165T>G) c.624T>G (n.624T>G) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) n.624T>G c.*42T>G (n.*42T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |