| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.77000580G>A | CA252327 | CLN5,FBXL3 | c.688G>A (p.Asp230Asn) c.*130G>A (n.*130G>A) c.174+4453G>A n.566+4453G>A c.686G>A c.565+4453G>A (n.565+4453G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.524G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.213+4453G>A n.1014G>A c.169+4453G>A (n.169+4453G>A) c.835G>A (p.Asp279Asn) n.1729C>T n.174-7629C>T c.644-7629C>T (n.644-7629C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000580G= | CA2103435402 | CLN5,FBXL3 | c.688G= (p.Asp230=) c.*130G= (n.*130G=) c.174+4453G= n.566+4453G= c.686G= c.565+4453G= (n.565+4453G=) c.*379G= (n.*379G=) c.524G= c.*137G= (n.*137G=) c.213+4453G= n.1014G= c.169+4453G= (n.169+4453G=) c.835G= (p.Asp279=) n.1729C= n.174-7629C= c.644-7629C= (n.644-7629C=) | dbSNP |
| 13 | g.77000580G>C | CA388312090 | CLN5,FBXL3 | c.688G>C (p.Asp230His) c.*130G>C (n.*130G>C) c.174+4453G>C n.566+4453G>C c.686G>C c.565+4453G>C (n.565+4453G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.524G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.213+4453G>C n.1014G>C c.169+4453G>C (n.169+4453G>C) c.835G>C (p.Asp279His) n.1729C>G n.174-7629C>G c.644-7629C>G (n.644-7629C>G) | dbSNP gnomAD v4 |