| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3499000A>C | CA325511 | ASPA,SPATA22 | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.-74+14412T>G (n.-74+14412T>G) c.-74+14611T>G (n.-74+14611T>G) n.1121A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3499000A= | CA2243897119 | ASPA,SPATA22 | c.854A= (p.Glu285=) c.-74+14412T= (n.-74+14412T=) c.-74+14611T= (n.-74+14611T=) n.1121A= | dbSNP |