| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61951946G>C | CA380832157 | BEST1 | c.140G>C (p.Arg47Pro) c.-29+1519G>C (n.-29+1519G>C) n.68+1519G>C n.75+1519G>C n.248G>C c.-212+1519G>C (n.-212+1519G>C) c.60-3161G>C (n.60-3161G>C) n.720G>C n.650+1519G>C n.830G>C n.253G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61951946G>T | CA380832164 | BEST1 | c.140G>T (p.Arg47Leu) c.-29+1519G>T (n.-29+1519G>T) n.68+1519G>T n.75+1519G>T n.248G>T c.-212+1519G>T (n.-212+1519G>T) c.60-3161G>T (n.60-3161G>T) n.720G>T n.650+1519G>T n.830G>T n.253G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61951946G>A | CA227724 | BEST1 | c.140G>A (p.Arg47His) c.-29+1519G>A (n.-29+1519G>A) n.68+1519G>A n.75+1519G>A n.248G>A c.-212+1519G>A (n.-212+1519G>A) c.60-3161G>A (n.60-3161G>A) n.720G>A n.650+1519G>A n.830G>A n.253G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |