| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61951831G>A | CA227751 | BEST1 | c.25G>A (p.Val9Met) c.-29+1404G>A (n.-29+1404G>A) n.68+1404G>A n.75+1404G>A n.133G>A c.-212+1404G>A (n.-212+1404G>A) c.60-3276G>A (n.60-3276G>A) n.605G>A n.650+1404G>A n.715G>A n.138G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61951831G>C | CA380831065 | BEST1 | c.25G>C (p.Val9Leu) c.-29+1404G>C (n.-29+1404G>C) n.68+1404G>C n.75+1404G>C n.133G>C c.-212+1404G>C (n.-212+1404G>C) c.60-3276G>C (n.60-3276G>C) n.605G>C n.650+1404G>C n.715G>C n.138G>C | ClinVar dbSNP |