| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61951822A>C | CA227736 | BEST1 | c.16A>C (p.Thr6Pro) c.-29+1395A>C (n.-29+1395A>C) n.68+1395A>C n.75+1395A>C n.124A>C c.-212+1395A>C (n.-212+1395A>C) c.60-3285A>C (n.60-3285A>C) n.596A>C n.650+1395A>C n.706A>C n.129A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61951822A>G | CA380830940 | BEST1 | c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-29+1395A>G (n.-29+1395A>G) n.68+1395A>G n.75+1395A>G n.124A>G c.-212+1395A>G (n.-212+1395A>G) c.60-3285A>G (n.60-3285A>G) n.596A>G n.650+1395A>G n.706A>G n.129A>G | ClinVar dbSNP |