| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61955749G>C | CA227757 | BEST1 | c.279G>C (p.Trp93Cys) c.99G>C (p.Trp33Cys) n.711G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.202G>C n.903G>C c.186G>C (p.Trp62Cys) c.-897G>C (n.-897G>C) n.859G>C n.777G>C n.969G>C n.1989C>G n.392G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.61955749G>A | CA380834044 | BEST1 | c.279G>A (p.Trp93Ter) c.99G>A (p.Trp33Ter) n.711G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.202G>A n.903G>A c.186G>A (p.Trp62Ter) c.-897G>A (n.-897G>A) n.859G>A n.777G>A n.969G>A n.1989C>T n.392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955749G= | CA1977527874 | BEST1 | c.279G= (p.Trp93=) c.99G= (p.Trp33=) n.711G= c.-40G= (n.-40G=) n.202G= n.903G= c.186G= (p.Trp62=) c.-897G= (n.-897G=) n.859G= n.777G= n.969G= n.1989C= n.392G= | dbSNP |
| 11 | g.61955749G>T | CA380834047 | BEST1 | c.279G>T (p.Trp93Cys) c.99G>T (p.Trp33Cys) n.711G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.202G>T n.903G>T c.186G>T (p.Trp62Cys) c.-897G>T (n.-897G>T) n.859G>T n.777G>T n.969G>T n.1989C>A n.392G>T | ClinVar dbSNP |