| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61955749G>C | CA227757 | BEST1 | c.279G>C (p.Trp93Cys) c.99G>C (p.Trp33Cys) n.711G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.202G>C n.903G>C c.186G>C (p.Trp62Cys) c.-897G>C (n.-897G>C) n.859G>C n.777G>C n.969G>C n.1989C>G n.392G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.61955749G>A | CA380834044 | BEST1 | c.279G>A (p.Trp93Ter) c.99G>A (p.Trp33Ter) n.711G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.202G>A n.903G>A c.186G>A (p.Trp62Ter) c.-897G>A (n.-897G>A) n.859G>A n.777G>A n.969G>A n.1989C>T n.392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |