| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184136687A>G | CA340473 | EIF2B5 | c.271A>G (p.Thr91Ala) n.294A>G n.254A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.9A>G n.136A>G n.268A>G c.3A>G c.39A>G c.21A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.*97A>G (n.*97A>G) c.5A>G n.320A>G c.416A>G (n.416A>G) c.138A>G c.245+12A>G n.202A>G n.272A>G n.619A>G n.127A>G n.1222A>G c.-631A>G (n.-631A>G) n.634A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184136687A= | CA1425881519 | EIF2B5 | c.271A= (p.Thr91=) n.294A= n.254A= c.*265A= (n.*265A=) n.9A= n.136A= n.268A= c.3A= c.39A= c.21A= c.220A= (p.Thr74=) c.265A= (p.Thr89=) c.*97A= (n.*97A=) c.5A= n.320A= c.416A= (n.416A=) c.138A= c.245+12A= n.202A= n.272A= n.619A= n.127A= n.1222A= c.-631A= (n.-631A=) n.634A= | dbSNP |