Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47582140C>T | CA117915 | NDUFS3 | c.434C>T (p.Thr145Ile) n.1494C>T n.2908C>T n.2691C>T n.537C>T n.89C>T n.372C>T n.1328C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47582140C>G | CA5977989 | NDUFS3 | c.434C>G (p.Thr145Ser) n.1494C>G n.2908C>G n.2691C>G n.537C>G n.89C>G n.372C>G n.1328C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |