| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68033147C>T | CA118853 | NDUFS8 | c.236C>T (p.Pro79Leu) n.353C>T c.7C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) c.*291C>T (n.*291C>T) c.-67+2414C>T (n.-67+2414C>T) c.414C>T (n.414C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.941C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68033147C= | CA1980446903 | NDUFS8 | c.236C= (p.Pro79=) n.353C= c.7C= c.182C= (p.Pro61=) c.*291C= (n.*291C=) c.-67+2414C= (n.-67+2414C=) c.414C= (n.414C=) c.*78C= (n.*78C=) n.941C= c.116C= (p.Pro39=) | dbSNP |
| 11 | g.68033147C>A | CA381599615 | NDUFS8 | c.236C>A (p.Pro79Gln) n.353C>A c.7C>A c.182C>A (p.Pro61Gln) c.*291C>A (n.*291C>A) c.-67+2414C>A (n.-67+2414C>A) c.414C>A (n.414C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.941C>A c.116C>A (p.Pro39Gln) | dbSNP gnomAD v4 |