Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19763273T>ACA118883TBX1c.-5T>A (n.-5T>A)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.117T>A
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
ClinVar dbSNP
22g.19763273T>CCA410682153TBX1c.-5T>C (n.-5T>C)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.117T>C
c.593T>C (p.Phe198Ser)
ClinVar dbSNP
22g.19763273T=CA2396030572TBX1c.-5T= (n.-5T=)
c.470T= (p.Phe157=)
c.443T= (p.Phe148=)
n.117T=
c.593T= (p.Phe198=)
dbSNP

Number of alleles fetched