| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19763273T>A | CA118883 | TBX1 | c.-5T>A (n.-5T>A) c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.117T>A c.593T>A (p.Phe198Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19763273T>C | CA410682153 | TBX1 | c.-5T>C (n.-5T>C) c.470T>C (p.Phe157Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) n.117T>C c.593T>C (p.Phe198Ser) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19763273T= | CA2396030572 | TBX1 | c.-5T= (n.-5T=) c.470T= (p.Phe157=) c.443T= (p.Phe148=) n.117T= c.593T= (p.Phe198=) | dbSNP |