| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10652533C>T | CA248605 | JAG1 | c.821G>A (p.Gly274Asp) n.190G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10652533C= | CA2349885705 | JAG1 | c.821G= (p.Gly274=) n.190G= n.687G= | dbSNP |
| 20 | g.10652533C>G | CA408239343 | JAG1 | c.821G>C (p.Gly274Ala) n.190G>C n.687G>C | ClinVar dbSNP |