| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.5078789C>T | CA223556 | ALG1 | n.2911C>T c.179C>T (p.Ser60Leu) c.773C>T (p.Ser258Leu) n.817C>T c.284C>T (p.Ser95Leu) c.68C>T (p.Ser23Leu) c.*736C>T (n.*736C>T) c.440C>T (p.Ser147Leu) c.707C>T (p.Ser236Leu) n.1593C>T c.*674C>T (n.*674C>T) n.814C>T n.798C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.5078789C= | CA2203682509 | ALG1 | n.2911C= c.179C= (p.Ser60=) c.773C= (p.Ser258=) n.817C= c.284C= (p.Ser95=) c.68C= (p.Ser23=) c.*736C= (n.*736C=) c.440C= (p.Ser147=) c.707C= (p.Ser236=) n.1593C= c.*674C= (n.*674C=) n.814C= n.798C= | dbSNP |