| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50628133A>G | CA340232 | ATL1 | c.1222A>G (p.Met408Val) n.2560A>G n.1143A>G n.1556A>G c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.365A>G (n.365A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628133A>T | CA389675800 | ATL1 | c.1222A>T (p.Met408Leu) n.2560A>T n.1143A>T n.1556A>T c.*2514A>T (n.*2514A>T) c.365A>T (n.365A>T) | ClinVar dbSNP |